Diagnosi Neuro-radiologica
La diagnostica delle tumori cerebrali è prevalentemente basata sulle indagini neuroradiologiche ovvero sulla RMN. Gli obiettivi principali sono: 1) diagnosi differenziale 2) definizione della localizzazione e della estensione della patologia 3) ipotesi di grading biologico. Lo stato dell’arte prevede in fase pre-chirurgica la implementazione dei dati morfologici con informazioni “funzionali” in grado di fornirci elementi sul metabolismo e sulla emodinamica del tumore. Inoltre in caso di tumori localizzati in prossimità di aree eloquenti è possibile ottenere una mappa di tali zone e del loro rapporto topografico con il tumore.
NOTE TECNICHE
Tecnica da utilizzare in fase pre-operatoria:
Magnete ≥1.5T
Spessore massimo (2 D) ≤ 4 mm
T1 e T2 TSE assiali; FLAIR T2 volumetriche (3D) (in alternativa FLAIR assiali e TSE T2 su 3 piani)
T1 TSE post-contrasto su 3 piani
( in alternativa T1 volumetriche e TSE T1 assiale tardiva) Studio di perfusione con tecnica contrastografica (DSC)
con o senza valutazione dell’”input arterioso” (AIF)
Studio di diffusione con elaborazione delle mappe ADC
Spettroscopia (almeno single voxel e TE lungo) auspicabile CSI (multi)
In caso di localizzazione in aree critiche utile la RM funzionale, con task di attivazione motoria e linguaggio e/o Trattografia (DTI)
Tecnica da utilizzare in fase post-operatoria
Magnete ≥1.5T
Spessore massimo (2 D) ≤ 4 mm
T1 e T2 TSE assiali; FLAIR T2 volumetriche (3D) (in alternativa FLAIR assiali e TSE T2 su 3 piani)
Studio di diffusione con elaborazione delle mappe ADC T1 TSE post-contrasto su 3 piani
(in alternativa T1 volumetriche e TSE T1 assiale tardiva)
Solo in caso di dubbio diagnostico o di indicazione al re-intervento Studio di perfusione con tecnica contrastografica (DSC) con o senza valutazione dell’”input arterioso” (AIF)
Spettroscopia (almeno single voxel e TE lungo) auspicabile CSI (multi)
Raccomandazioni:
I controlli post-operatori sono consigliabili con scadenza trimestrale.
In presenza di segni di recidiva del tumore in alcuni casi si pone la necessità di diagnosi differenziale fra ripresa di malattia e radionecrosi. In questi casi la RMN può essere implementata dalla Tomografia ad Emissione di Positroni (PET). L’assenza di captazione del tracciante può essere indicativa di radionecrosi.
Diagnosi Anatomo-Patologica
Diagnosi istologica e grading: Inquadramento nosografico delle lesione e definizione del grado di malignità, secondo la classificazione WHO 2007.
Caratterizzazione molecolare
Delezione cromosoma 1p e 19q
(L’efficacia della chemioterapia nel trattamento dei gliomi di basso grado dell’adulto è stata chiaramente dimostrata soprattutto negli oligodendrogliomi e nei tumori misti oligo-astrocitari in progressione, in particolare nei pazienti che presentano specifiche alterazioni genetiche con perdita di eterozigosi a carico dei cromosomi 1p e 19q)
Metilazione del promoter del gene per MGMT
(La resistenza alla TMZ nei glioblastomi è mediata in parte dal gene MGMT. L’assenza di metilazione del gene sembra essere un fattore sia prognostico che predittivo, poiché si associa a una scarsa risposta alla Temozolomide e ad una peggior sopravvivenza rispetto ai pazienti
metilati.)
Mutazione IDH1 mediante immunoistochimica
(La presenza della mutazione di IDH1 è stata individuata come caratteristica dei gliomi maligni secondari, cioè frutto di progressione da un glioma di basso grado, mentre non è riscontrabile nei glioblastomi primari).